Клінічне визначення
Синдром дистальних дефектів кінцівок з мікрогнатією — це рідкісний стан, при якому людина народжується з укороченими або відсутніми пальцями рук і ніг на всіх чотирьох кінцівках, маленькою та запалою щелепою, маленьким ротом, а іноді й розщелиною піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають значне вкорочення або відсутність пальців рук і ніг (олігодактилію) на обох руках і ногах. Також спостерігаються маленька запала щелепа (мікроретрогнатія) та маленький рот (мікростомія). У деяких може бути розщелина піднебіння — отвір у даху ротової порожнини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гомілковостопних суглобів HP:0003028Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Мікроретрогнатія HP:0000308Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізичних ознак. Лікарі можуть використовувати візуалізацію, наприклад рентген, для виявлення аномалій кісток кінцівок і щелепи. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції щелепи, рота або розщелини піднебіння. Фізична та ерготерапія можуть допомогти з функцією кінцівок. Догляд забезпечує команда спеціалістів, включаючи генетиків, хірургів і терапевтів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми дефектів редукції кінцівок, наприклад, спричинені амніотичним бандажним синдромом, або синдроми, такі як синдром Нагера та синдром Трічера-Коллінза, які також включають аномалії щелепи та кінцівок.
