Клінічне визначення
Синдром дефекту верхньої кінцівки з аномаліями очей та вух — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає руки, очі та вуха. Воно включає недорозвинені великі пальці та кістки кисті, втрату слуху, зміни форми вух, дефекти очей та уповільнений ріст.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом можуть бути малі або відсутні великі пальці, затримка росту кісток та повільніший розвиток. Часто спостерігається втрата слуху в середньому вусі, одне вухо з недорозвиненою зовнішньою частиною та щілина в кольоровій частині ока (хоріоїдальна колобома). Ріст повільніший за норму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія протизавитка HP:0009739Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду фізичних особливостей, рентгенографії кистей для оцінки розвитку кісток, а також проведення тестів слуху та зору. Генетичне тестування також може бути виконане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання при проблемах з кистями або очима, слухові апарати при втраті слуху та терапію, таку як фізична або ерготерапія, для сприяння розвитку. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Холта-Орама (дефекти серця та кистей), анемію Фанконі (недостатність кісткового мозку та дефекти кінцівок) та інші синдроми з аномаліями великих пальців та втратою слуху.
