Клінічне визначення
Ізольована гемімелія великогомілкової кістки — рідкісний вроджений дефект, за якого великогомілкова кістка (tibia) відсутня або недорозвинена, тоді як інша кістка гомілки (малогомілкова) переважно нормальна.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня величина поширеності при народженні: 0,1; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 1 000 000 | Європа; середня величина точкової поширеності: 0,1; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, мають вкорочену або відсутню гомілку, часто зі стопою, повернутою всередину або назовні. Коліно може бути нестабільним або відсутнім, а нога може виглядати викривленою. Зазвичай уражається одна нога.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вальгусна деформація шийки стегна HP:0002673Дуже рідко (<4-1%)
-
Вивих стегна HP:0002827Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемівертебра HP:0002937Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже рідко (<4-1%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або УЗД до народження. Після народження рентгенограми підтверджують відсутність або вкорочення великогомілкової кістки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Варіанти включають хірургічну реконструкцію ноги, ампутацію ураженої частини з протезуванням або використання ортезів для підтримки ноги. Фізична терапія допомагає з мобільністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гемімелію малогомілкової кістки (відсутність малогомілкової кістки), вроджений несправжній суглоб великогомілкової кістки та інші типи дефіцитів нижньої кінцівки. Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізації.
