Клінічне визначення
Синдром раптової смерті немовляти з дизгенезією яєчок (SIDDT) — рідкісний летальний стан у хлопчиків, при якому яєчка розвиваються неправильно, що призводить до раптової смерті незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 21 випадок.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом виглядають нормальними при народженні, але можуть мати незначні ознаки, такі як неопущені яєчка або інші аномалії статевих органів. Зазвичай вони раптово помирають протягом перших тижнів життя, часто під час сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Апное уві сні HP:0010535Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється після смерті (посмертно) під час аутопсії, яка виявляє аномальний розвиток яєчок. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує, оскільки він летальний. Догляд спрямований на підтримку сім'ї та надання генетичного консультування для майбутніх вагітностей.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити раптову смерть немовляти або аномалії яєчок, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз, синдром нечутливості до андрогенів та інші форми дизгенезії яєчок.
