Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання, що впливає на розвиток носа, очей, нюху, смаку та репродуктивної системи. Люди з цим синдромом мають малий або недорозвинений ніс та очі, знижену здатність відчувати запахи та смак, а також нестачу статевих гормонів, що може затримувати або запобігати статевому дозріванню.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають малий або недорозвинений ніс та очі, зниження нюху (гіпосмія) та смаку (гіпогевзія), а також ознаки низького рівня статевих гормонів, такі як затримка статевого дозрівання, відсутність розвитку вторинних статевих ознак та безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія положення зубів HP:0000692Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аносмія HP:0000458Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія носа HP:0009927Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність ніздрів HP:0100596Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, що виявляє назальну та очну гіпоплазію, а також тестах на нюх та смак. Аналізи крові можуть виміряти рівень статевих гормонів для підтвердження гіпогонадотропного гіпогонадизму. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Гормональна замісна терапія може допомогти індукувати статеве дозрівання та підтримувати статеву функцію. Хірургічне втручання може розглядатися при аномаліях носа або очей. Також важлива підтримуюча терапія при порушеннях нюху та смаку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Каллмана (також викликає гіпогонадотропний гіпогонадизм та аносмію), синдром CHARGE та інші форми вродженого гіпогонадотропного гіпогонадизму. Їх можна відрізнити за наявністю додаткових ознак, таких як аномалії носа та очей.
