Клінічне визначення
Синдром Мічем — це дуже рідкісне захворювання, що впливає на статевий розвиток. Люди з цим синдромом мають чоловічий хромосомний набір (46,XY), але їхні геніталії можуть виглядати жіночими або невизначеними. Також спостерігаються проблеми з діафрагмою, серцем, легенями, а іноді з селезінкою та нирками.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 13 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Мічем часто народжуються із зовнішніми геніталіями, які виглядають жіночими або нечітко чоловічими/жіночими, незважаючи на чоловічі хромосоми. Також можуть мати отвір у діафрагмі (діафрагмальна грижа), серйозні вади серця та проблеми з легенями. У деяких можуть бути проблеми з селезінкою або нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія маткової труби HP:0011027Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія піхви HP:0000142Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія піхви HP:0000148Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, УЗД або МРТ) для огляду геніталій, серця, діафрагми та інших органів, а також генетичному тестуванні для підтвердження каріотипу 46,XY та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально і може включати хірургічне втручання для корекції діафрагмальної грижі або вад серця, гормональну терапію та, можливо, операцію для корекції зовнішнього вигляду геніталій. Часто потрібне довготривале спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром повної андрогенної нечутливості (CAIS), синдром Сваєра та інші порушення статевого розвитку. Вони також характеризуються відмінностями у розвитку геніталій, але мають різні генетичні причини та супутні ознаки.
