Клінічне визначення
Агенезія статевого члена — це дуже рідкісний стан, при якому дитина народжується без статевого члена. Калітка (мішечок, що містить яєчка) зазвичай нормальна, і може бути невелика ділянка шкіри біля ануса, яка може мати отвір для сечі. Також можуть виникати інші проблеми з нирками, сечовим міхуром, кістками, серцем або анусом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 80 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні статевий член повністю відсутній. Калітка зазвичай добре сформована, і може бути шкірний виступ біля ануса, який іноді містить отвір для сечі. Інші ознаки залежать від супутніх аномалій, таких як неопущені яєчка, проблеми з нирками або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія клоаки HP:0012620Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сечового міхура HP:0000014Дуже часто (99-80%)
-
Аноректальна аномалія HP:0012732Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність пеніса HP:0030261Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні шляхом фізичного обстеження. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть бути проведені для перевірки інших аномалій у нирках, сечовому міхурі та інших органах.
Лікування та терапія
Лікування включає команду спеціалістів. Хірургічне втручання може бути проведено для створення функціонального статевого члена (фалопластика) та вирішення інших супутніх проблем. Гормональна терапія та психологічна підтримка також є важливими частинами догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжку гіпоспадію (коли уретра відкривається на нижній стороні статевого члена), невизначені статеві органи (коли геніталії не виглядають чітко чоловічими або жіночими) або клоакальну екстрофію (складний вроджений дефект, що залучає нижню частину живота).
