Клінічне визначення
Рідкісний розлад крові, що переважно уражає чоловіків, спричинює низький рівень тромбоцитів (що може призводити до кровотеч) і іноді анемію (низький рівень еритроцитів).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 3,0 (сім’ї) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають легке утворення синців, кровотечі (наприклад, носові кровотечі або кровоточивість ясен) і, можливо, блідість шкіри або втому внаслідок анемії. Тяжкість варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Анізоцитоз HP:0011273Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна активність лактатдегідрогенази HP:0045040Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мегакаріоцитів HP:0012143Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки кількості тромбоцитів і еритроцитів, а також дослідження кісткового мозку, щоб оцінити, чи правильно кістковий мозок продукує клітини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі кровотеч (наприклад, трансфузії тромбоцитів) та анемії (наприклад, трансфузії еритроцитів). Деяким пацієнтам можуть знадобитися препарати для стимуляції утворення клітин крові.
Диференційна діагностика
Інші стани з низьким рівнем тромбоцитів та анемією включають імунну тромбоцитопенію, апластичну анемію та мієлодиспластичні синдроми.
