Клінічне визначення
Каудальна дуплікація — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з додатковими або подвоєними частинами нижньої частини тіла, такими як хребет, ноги або органи малого тазу та черевної порожнини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але можуть включати наявність двох ніг або стоп, прикріплених до одного стегна, подвоєння нижнього відділу хребта або куприка, а також додаткові репродуктивні або сечові органи. У деяких дітей також може спостерігатися розщеплення нижнього відділу хребта або ямочка на попереку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Крипторхізм HP:0000028Помірно (29-5%)
-
Омфалоцеле HP:0001539Помірно (29-5%)
-
Урогенітальна фістула HP:0100589Помірно (29-5%)
-
Аномалія пеніса HP:0000036Часто (79-30%)
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують каудальну дуплікацію за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити кістки та органи. Також можуть проводитися фізикальне обстеження та генетичне тестування для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних подвоєних частин і може включати хірургічне втручання для видалення додаткових кінцівок або органів, корекцію проблем з хребтом або покращення функції. Також може знадобитися фізіотерапія та інша підтримуюча терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають зрощених близнюків, сиреномелію (синдром русалки) та інші типи синдромів подвоєння хребта або тазу. Лікарі використовують візуалізацію, щоб їх розрізнити.
