Клінічне визначення
Синдром діетилстильбестролу (ДЕС) — це стан, що вражає дітей та онуків жінок, які приймали препарат ДЕС під час вагітності. ДЕС був синтетичним естрогеном, який призначали з 1940-х по 1970-ті роки для запобігання викидням. Синдром може спричиняти проблеми з репродуктивною системою, зниження фертильності та підвищений ризик рідкісного раку піхви або шийки матки у молодих жінок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У жінок симптоми можуть включати малу Т-подібну матку або інші аномалії фаллопієвих труб, що може призвести до викиднів. У чоловіків симптоми можуть включати кісти на придатку яєчка, малий пеніс, неопущені яєчка або недорозвинені яєчка. Обидві статі можуть мати знижену фертильність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія матки HP:0000130Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія репродуктивної системи HP:0012243Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія яєчка HP:0000035Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія матки HP:0000013Дуже часто (99-80%)
-
Дисгенезія яєчок HP:0008715Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на анамнезі впливу ДЕС під час вагітності матері, а також на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях (наприклад, УЗД або МРТ) для виявлення аномалій репродуктивного тракту. У жінок може проводитися гінекологічне обстеження та мазок Папаніколау для скринінгу раку піхви або шийки матки.
Лікування та терапія
Лікування синдрому ДЕС не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та ускладненнями. Для жінок це може включати хірургічне виправлення аномалій матки, лікування безпліддя та регулярний скринінг на рак. Для чоловіків лікування може включати хірургічне втручання при неопущених яєчках або кістах, а також гормональну терапію за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини безпліддя, такі як синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) або ендометріоз у жінок, та варикоцеле або гормональний дисбаланс у чоловіків. Також інші вроджені аномалії репродуктивного тракту (наприклад, мюллерові аномалії) можуть виглядати подібно.
