Клінічне визначення
Синдром кільцевої Y-хромосоми — це рідкісне генетичне захворювання, при якому Y-хромосома утворює кільцеву форму замість звичайної лінійної структури. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, включаючи низький зріст, проблеми зі статевим розвитком та безпліддя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати низький зріст, неповне або затримане статеве дозрівання та відмінності в статевих органах, такі як невизначені геніталії, гіпоспадія (відкриття уретри на нижній стороні пеніса) або неопущені яєчка. У чоловіків часто спостерігається низький або відсутній рівень сперматозоїдів. Деякі особи можуть мати затримку мовлення, ожиріння та шкірне захворювання, яке називається акантоз нігріканс (темні, оксамитові плями). У деяких випадках повідомлялося про гендерну дисфорію та біполярний розлад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Жіноче безпліддя HP:0008222Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сперматогенезу HP:0008669Дуже часто (99-80%)
-
Чоловіче безпліддя HP:0003251Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування, яке досліджує структуру хромосом. Цей тест може виявити кільцеву Y-хромосому. Додаткові тести можуть включати перевірку рівня гормонів та візуалізаційні дослідження для оцінки репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Терапія гормоном росту може застосовуватися при низькому зрості. Замісна гормональна терапія може допомогти зі статевим дозріванням та розвитком. Хірургічне втручання може знадобитися при аномаліях статевих органів. Можуть розглядатися варіанти фертильності, такі як отримання сперми або допоміжні репродуктивні технології. Психологічна підтримка важлива для вирішення гендерної дисфорії або інших проблем психічного здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Тернера (відсутність або аномалія X-хромосоми), інші типи аномалій Y-хромосоми та стани, що спричиняють низький зріст або затримку статевого дозрівання. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром кільцевої Y-хромосоми від цих станів.
