Клінічне визначення
Мультикістозна дисплазія нирки (МКДН) — це рідкісна вроджена вада, при якій одна або обидві нирки збільшені, заповнені рідинними мішечками (кістами) та не функціонують. Якщо уражена лише одна нирка, інша зазвичай працює нормально. Якщо уражені обидві нирки, стан є летальним невдовзі після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня народжуваність 23,26 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Коли уражена лише одна нирка, симптоми часто відсутні, і стан виявляють випадково під час ультразвукового дослідження. Рідко кісти можуть збільшуватися, викликаючи біль у животі або закупорку. При ураженні обох нирок у плода розвивається тяжка ниркова недостатність, недорозвинені легені та відсутність амніотичної рідини, що призводить до смерті невдовзі після пологів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже рідко (<4-1%)
-
Обструкція уретеровезикального сегмента HP:0030735Дуже рідко (<4-1%)
-
Обструкція уретеропельвікального сегмента HP:0000074Дуже рідко (<4-1%)
-
Підковоподібна нирка HP:0000085Дуже рідко (<4-1%)
-
Уретероцеле HP:0000070Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
МКДН зазвичай діагностується до народження за допомогою УЗД, яке показує нирку з множинними кістами. Після народження діагноз підтверджують УЗД нирок або іншими візуалізаційними методами. Спеціальне сканування (ренальна сцинтиграфія) може показати, що уражена нирка не функціонує.
Лікування та терапія
Якщо уражена лише одна нирка, а інша здорова, лікування не потрібне, але рекомендуються регулярні огляди з УЗД для моніторингу. Якщо кісти викликають біль або інші проблеми, може розглядатися хірургічне видалення ураженої нирки. При ураженні обох нирок лікування зосереджене на підтримувальній терапії, оскільки стан несумісний з життям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати МКДН, включають полікістозну хворобу нирок (обидві нирки мають багато кіст, але можуть функціонувати), гідронефроз (набряк нирки через застій сечі) та пухлини нирок. Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для розрізнення.
