Клінічне визначення
Асоціація VACTERL/VATER — це рідкісний стан, за якого дитина народжується щонайменше з трьома специфічними вродженими вадами, що уражають хребет, анус, серце, трахею, нирки або кінцівки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 6,25; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із асоціацією VACTERL/VATER можуть бути проблеми з хребтом (наприклад, відсутні або додаткові кістки), анусом (не відкривається належним чином), серцем (структурні вади), трахеєю та стравоходом (проблеми зі сполученням), нирками (відсутні або аномальні) чи руками й ногами (відсутні або додаткові пальці рук чи ніг). Ці проблеми наявні від народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Дуже часто (99-80%)
-
Стеноз трахеї HP:0002777Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують асоціацію VACTERL/VATER, виявляючи щонайменше три зі специфічних вроджених вад. Зазвичай це включає візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографію, УЗД та ехокардіографію, а також фізикальний огляд.
Лікування та терапія
Лікування залежить від наявних вад. Часто воно включає хірургічне втручання для виправлення таких проблем, як атрезія ануса, вади серця або трахеостравохідна фістула. Інший догляд може включати фізичну терапію при проблемах із хребтом або моніторинг функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають синдром CHARGE, анемію Фанконі та синдром делеції 22q11.2. Вони також супроводжуються множинними вродженими вадами, але мають інші патерни або генетичні причини.
