Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Пай — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, судоми та часті легеневі інфекції, що часто призводить до ранньої смерті. У деяких дітей спостерігаються легкі відмінності рис обличчя, труднощі при ходьбі та затримка росту.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 1,0 (сім’я/сім’ї) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У хлопчиків із цим захворюванням із раннього віку спостерігається тяжка інтелектуальна недостатність і затримка розвитку. У них часто виникають судоми та численні легеневі інфекції. Можуть бути легкі особливості обличчя, як-от додаткові складки шкіри у внутрішніх куточках очей (епікантальні складки), високе перенісся або маленький рот. Вони можуть ходити нестійко, мати жваві рефлекси та пальці, що звужуються до кінця. Дівчатка, які є носіями гена, зазвичай не мають симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні респіраторні інфекції HP:0002205Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів і генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в конкретному гені на Х-хромосомі, який спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів: контроль судом за допомогою медикаментів, профілактика та лікування легеневих інфекцій антибіотиками й вакцинами, а також спеціальна освіта та терапії для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад спричинені мутаціями в інших генах, а також такі стани, як синдром Ретта або синдром Ангельмана, які також спричиняють тяжку затримку розвитку та судоми.
