Клінічне визначення
Синдром ліктьово-молочної залози — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, молочних залоз, потових залоз і статевих органів. Воно може спричиняти низку симптомів, включаючи проблеми з мізинцем, зубами, затримку статевого дозрівання, недорозвинені молочні залози, низький зріст та ожиріння.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 128 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають малий або відсутній мізинець, стоматологічні проблеми, такі як відсутні або малі зуби, затримку статевого дозрівання, недорозвинені молочні залози та знижене потовиділення. Вони також можуть бути нижчими за середній зріст і мати схильність до набору ваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пальців HP:0001167Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія ліктьової кістки HP:0006495Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність пахвового волосся HP:0002221Дуже часто (99-80%)
-
Порушення терморегуляції HP:0004370Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення змін у гені TBX3.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при аномаліях кисті або молочних залоз, стоматологічну допомогу, гормональну терапію при затримці статевого дозрівання та підтримку контролю ваги.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають дефекти ліктьового променя, синдром Поланда та інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток кінцівок і молочних залоз.
