Клінічне визначення
Синдром LUMBAR — рідкісний стан, що поєднує низку специфічних вроджених вад, зокрема гемангіому (різновид вродженої позначки) в ділянці промежини, вади розвитку зовнішніх статевих органів, тип дефекту спинного мозку під назвою ліпомієломенінгоцеле, аномалії нирок і сечового міхура, атрезію ануса (відсутність отвору заднього проходу) та шкірну мітку. Повідомлялося лише про 11 випадків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 54 випадки. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом LUMBAR народжуються з набором ознак, які можуть включати червону або пурпурову позначку (гемангіому) в ділянці статевих органів чи ануса, аномальний розвиток зовнішніх статевих органів, проблему зі спинним мозком, що може спричиняти слабкість ніг або порушення сечовипускання, вади нирок або сечового міхура, неперфорований анус і невеликий додатковий шматочок шкіри (шкірну мітку) біля ануса.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемангіома HP:0001028Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Помірно (29-5%)
-
Мієломенінгоцеле HP:0002475Помірно (29-5%)
-
Мікропеніс HP:0000054Помірно (29-5%)
-
Спіна біфіда HP:0002414Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на підставі фізикального обстеження при народженні, візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, для оцінки хребта, нирок і сечового міхура, а іноді генетичного тестування для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування передбачає мультидисциплінарну команду спеціалістів і може включати хірургічне втручання для відновлення ануса, видалення шкірної мітки та корекції дефекту спинного мозку. Проблеми з нирками й сечовим міхуром можуть потребувати спостереження або хірургічного лікування. Гемангіома може зменшитися самостійно або потребувати лікування, якщо спричиняє проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають асоціацію VACTERL (яка також уражує хребет, анус, серце, трахею, стравохід, нирки та кінцівки), синдром PELVIS (що включає гемангіому промежини та інші вади) та інші синдроми з аномаліями спинного мозку й статевих органів.
