Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'язову слабкість та інші симптоми з народження або раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Поширена у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький м'язовий тонус (млявість), слабкість у м'язах, близьких до тіла (наприклад, плечі та стегна) та віддалених (наприклад, кисті та стопи), деформації грудної клітки, що можуть спричиняти проблеми з диханням, опущення повік, труднощі з рухом очей, слабку міміку з характерними рисами обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Злоякісна гіпертермія HP:0002047Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Арефлексія нижніх кінцівок HP:0002522Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'яза, коли невеликий шматочок м'яза досліджується під мікроскопом. Біопсія показує, що ядра (центри управління клітин) розташовані в центрі м'язових волокон, а не на краях. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, підтримку дихання за потреби, хірургічне втручання при опущенні повік або деформаціях грудної клітки, а також допоміжні пристрої, такі як ортези або інвалідні візки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або міотубулярну міопатію), м'язові дистрофії та мітохондріальні захворювання. Вони також спричиняють м'язову слабкість і можуть мати подібні результати біопсії.
