Клінічне визначення
Інфантильна X-зчеплена спінальна м'язова атрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку м'язову слабкість та атрофію, що починаються при народженні. Воно вражає хлопчиків і спричинене проблемою на X-хромосомі. Стан призводить до проблем з диханням і є небезпечним для життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 14 сімей.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже слабкими м'язами (гіпотонія), відсутністю рефлексів та множинними контрактурами суглобів (тугорухомість). Вони можуть мати характерний вигляд обличчя з відкритим ротом у формі намету. Інші ознаки включають неопущення яєчок (крипторхізм), легке викривлення хребта (кіфоз або сколіоз) та крихкі кістки, які легко ламаються. До народження може спостерігатися надмірна кількість амніотичної рідини (багатоводдя) та зниження рухів плода. М'язова слабкість прогресує з часом, а слабкість м'язів грудної клітки призводить до дихальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія м'язових волокон HP:0004303Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації в гені UBA1 на X-хромосомі. Лікарі також можуть проводити дослідження нервів і м'язів (наприклад, електроміографію та біопсію м'яза) для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів та підтримку дихання, наприклад, за допомогою апарату штучної вентиляції легень. Фізична терапія допомагає при тугорухомості суглобів, а хірургічне втручання може знадобитися при проблемах з хребтом або переломах. Догляд здійснюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми спінальної м'язової атрофії (наприклад, СМА типу 1), вроджені міопатії та інші нервово-м'язові розлади, що спричиняють тяжку слабкість при народженні.
