Клінічне визначення
Гіпоплазія клітин Лейдіга — рідкісний стан, за якого особа з чоловічими хромосомами (46,XY) не розвиває типових чоловічих статевих ознак, оскільки яєчка не можуть виробляти достатньо тестостерону. Це відбувається через порушення клітин Лейдіга, які відповідають за вироблення тестостерону.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 70 випадків/родин; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Тяжкість варіює. У тяжких випадках у людини при народженні можуть бути зовнішні статеві органи, схожі на жіночі, низький рівень тестостерону, високий рівень лютеїнізуючого гормону (ЛГ), відсутність розвитку чоловічих вторинних статевих ознак, таких як волосся на обличчі або низький голос, під час статевого дозрівання, та відсутність розвитку молочних залоз. У легших випадках симптоми можуть варіювати від дуже маленького пеніса (мікропеніс) до стану, коли отвір уретри розташований на нижній стороні пеніса (гіпоспадія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішніх статевих органів HP:0000812Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зовнішніх статевих органів HP:0000811Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія матки HP:0000151Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія молочної залози HP:0100783Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, гормональних тестах, які показують низький рівень тестостерону та високий рівень ЛГ, і генетичному тестуванні для підтвердження каріотипу 46,XY та виявлення мутацій у гені LHCGR. Можуть виконувати візуалізаційні дослідження для перевірки внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну терапію тестостероном для сприяння чоловічому розвитку в період статевого дозрівання. Для аномалій статевих органів може розглядатися хірургічне втручання. Психологічна підтримка та консультування також важливі для пацієнта та сім’ї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на тестостерон), дефіцит 5-альфа-редуктази (коли тестостерон не перетворюється на свою активну форму) та інші причини відмінностей статевого розвитку при каріотипі 46,XY.
