Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання, яке вражає нервову систему, спричиняючи пошкодження нервів, втрату зору та погіршення функції мозку. Зазвичай воно є смертельним у дитинстві через проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають слабкість м'язів, погане годування, втрату зору, судоми, проблеми з мисленням та ковтанням. У деяких дітей також можуть спостерігатися аномальна м'язова скутість, викривлення хребта, скутість суглобів, проблеми з очима та порушення сечовивідної або репродуктивної системи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Передчасне лобкове оволосіння HP:0012411Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Часто (79-30%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Часто (79-30%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та таких досліджень, як МРТ головного мозку (яка може показати зменшення об'єму), дослідження нервів та генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як підтримка харчування, фізична терапія, протиепілептичні препарати та допомога диханню за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових нейропатій, мітохондріальні розлади та лейкодистрофії.
