Клінічне визначення
Недостатність ароматази — рідкісний стан, за якого організм не може виробляти достатньо ферменту ароматази, необхідного для синтезу естрогену. Це призводить до гормонального дисбалансу, що спричиняє різні симптоми у чоловіків і жінок.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 38,0 (випадків); діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У вагітних жінок, які виношують уражену дитину, може розвинутися надмірне оволосіння тіла (гірсутизм). Дівчатка, народжені з цим станом, можуть мати неоднозначні зовнішні статеві органи (псевдогермафродитизм) і згодом розвинути маскулінні риси (вірилізація). Хлопчики можуть бути дуже високими, мати слабкі кістки (остеопороз) та надмірну вагу (ожиріння).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
-
Гіперліпідемія HP:0003077Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують недостатність ароматази за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень естрогену та високий рівень інших гормонів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені CYP19A1.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію естрогеном для корекції гормонального дисбалансу. Це допомагає підтримувати здоров'я кісток, ріст і статевий розвиток. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення аномалій статевих органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз, синдром нечутливості до андрогенів та інші розлади статевого розвитку. Вони також спричиняють гормональний дисбаланс і неоднозначні зовнішні статеві органи.
