Клінічне визначення
Тетрада Фалло — це вроджена вада серця, яка включає чотири проблеми: отвір між нижніми камерами серця (дефект міжшлуночкової перегородки), звуження вихідного тракту правого шлуночка (перешкода відходу крові з правого шлуночка до легень), аорта (головна артерія, що відходить від серця) розташована над отвором, та потовщення правого нижнього відділу серця (гіпертрофія правого шлуночка).
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 39,3 на 10 000 пологів (діапазон 1-5 на 10 000); Бельгія: 40,8 (1-5 на 10 000); Китай: 40,0 (1-5 на 10 000); Хорватія: 11,4 (1-5 на 10 000); Данія: 39,7 (1-5 на 10 000); Європа: 29,3 (1-5 на 10 000), поширеність на певний момент часу невідома; Франція: 13,8 (1-5 на 10 000); Німеччина: 11,9 (1-5 на 10 000); Угорщина: 34,3 (1-5 на 10 000); Ірландія: 14,5 (1-5 на 10 000); Італія: 26,8 (1-5 на 10 000); Мальта: 48,2 (1-5 на 10 000); Нідерланди: 29,2 (1-5 на 10 000); Норвегія: 31,1 (1-5 на 10 000); Польща: 16,2 (1-5 на 10 000); Португалія: 23,7 (1-5 на 10 000); Іспанія: 11,9 (1-5 на 10 000); Швейцарія: 25,1 (1-5 на 10 000); Тайвань, провінція Китаю: 63,0 (6-9 на 10 000); Україна: 25,4 (1-5 на 10 000); Велика Британія: 32,0 (1-5 на 10 000); США: 47,0 (1-5 на 10 000); Світ: 34,0 (1-5 на 10 000), поширеність на певний момент часу невідома.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ступеня звуження вихідного тракту правого шлуночка. Немовлята з вираженим звуженням можуть мати синюшність шкіри (ціаноз) незабаром після народження. У дітей з менш вираженим звуженням ціаноз спочатку може бути відсутнім, але згодом може з'явитися. У деяких дітей виникають «тет-напади» — раптові епізоди прискореного дихання, посилення ціанозу та занепокоєння, які можуть призвести до непритомності. Ці напади потребують невідкладної медичної допомоги. У старших дітей може виникати задишка або швидка втомлюваність при фізичному навантаженні. У деяких пацієнтів також вислуховується шум у серці (додатковий звук, який чути через стетоскоп).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія носа HP:0005105Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Дуже часто (99-80%)
-
Широкий лоб HP:0000337Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Для діагностики тетради Фалло використовують кілька методів. Рентгенографія грудної клітки може виявити серце у формі чобітка. Електрокардіограма (ЕКГ) може показати ознаки навантаження на праве серце. Ехокардіографія (ультразвукове дослідження серця) є найкращим методом для виявлення вад серця. Іноді використовують МРТ або КТ серця, особливо у старших дітей або дорослих. У певних випадках може бути проведена катетеризація серця (введення тонкої трубки в кровоносну судину) для отримання додаткової інформації.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення вад серця. Перед операцією немовлятам з вираженим ціанозом можуть призначати ліки (простагландин) для підтримання прохідності кровоносної судини. «Тет-напади» лікують шляхом надання дитині колінно-грудного положення, подачі кисню, рідин, а іноді й таких ліків, як бета-блокатори або морфін. Хірургічне втручання проводиться для закриття отвору та розширення вихідного тракту правого шлуночка. У деяких випадках спочатку встановлюють тимчасовий шунт (невелику трубку) для покращення кровотоку до моменту повної корекції. Після операції потрібні регулярні огляди для виявлення таких проблем, як недостатність клапанів серця або порушення серцевого ритму.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть нагадувати тетраду Фалло, особливо під час «тет-нападу». До них належать інші вроджені вади серця із ціанозом, такі як транспозиція магістральних артерій, подвійне відходження судин від правого шлуночка, атрезія тристулкового клапана та аномалія Ебштейна. Виражене звуження клапана легеневої артерії або аортального клапана також може спричиняти подібні симптоми. Легеневі інфекції, такі як бронхіоліт або пневмонія, та колапс легені (пневмоторакс) також можуть бути помилково прийняті за тет-напад.
