Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має недорозвинені яєчка, що призводить до неоднозначних геніталій, які можуть виглядати більш жіночими, більш чоловічими або проміжними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
При народженні геніталії можуть не мати чіткої чоловічої або жіночої статі. Зовнішній вигляд може варіюватися від майже жіночого до майже чоловічого. Під час статевого дозрівання може спостерігатися неповний розвиток чоловічих ознак або неочікуваний ріст грудей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Нефробластома HP:0002667Дуже рідко (<4-1%)
-
Нефротичний синдром HP:0000100Дуже рідко (<4-1%)
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія внутрішніх статевих органів HP:0000812Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає хромосомне тестування (каріотип) для підтвердження 46,XY, гормональні тести, візуалізацію внутрішніх репродуктивних органів, а іноді й генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування індивідуалізоване і може включати гормональну терапію для підтримки статевого дозрівання, хірургічне втручання для узгодження зовнішнього вигляду геніталій з гендерною ідентичністю та психологічну підтримку. Регулярний моніторинг здоров'я гонад важливий через ризик раку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром повної андрогенної нечутливості, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми порушень статевого розвитку.
