Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами має організм, що не повністю розвиває чоловічі ознаки через проблему з ферментом, який перетворює тестостерон на потужнішу форму під назвою дигідротестостерон.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
При народженні статеві органи можуть виглядати жіночими, мати як чоловічі, так і жіночі ознаки, або виглядати чоловічими з малим пенісом і отвором уретри на нижній стороні. У період статевого дозрівання можуть виникати деякі чоловічі зміни, як-от поглиблення голосу та ріст м'язів, але ріст волосся на обличчі й фертильність часто знижені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія урогенітального синуса HP:0100779Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Знижена фертильність HP:0000144Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Малий калитка HP:0000046Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки рівнів гормонів у крові, генетичного дослідження, а іноді й візуалізаційних обстежень для огляду внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати гормональну терапію в період статевого дозрівання для стимулювання чоловічого розвитку, хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду або функції статевих органів, а також консультування пацієнта та родини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають повний синдром нечутливості до андрогенів, частковий синдром нечутливості до андрогенів та інші типи розладів статевого розвитку.
