Клінічне визначення
Синдром IMAGe — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст, розвиток кісток, функцію надниркових залоз і формування статевих органів. Воно спостерігається від народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 28 (випадків) | Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом IMAGe часто мають малий розмір при народженні (затримка внутрішньоутробного розвитку). У них можуть бути недорозвинені або відсутні надниркові залози, що призводить до небезпечної для життя нестачі гормонів стресу незабаром після народження. Інші ознаки включають низький зріст, відставання кісткового віку, великий розмір голови, легкі затримки навчання та характерні риси обличчя (виступаючий лоб, широке перенісся, маленькі низько розташовані вуха). У хлопчиків можуть спостерігатися крипторхізм, гіпоспадія або мікропеніс. У деяких дітей розвивається високий рівень кальцію в крові або сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Дуже часто (99-80%)
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія надниркових залоз HP:0000835Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, аналізах крові, що показують недостатність надниркових залоз, рентгенограмах, що виявляють кісткові аномалії (метафізарна дисплазія), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CDKN1C.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції недостатності надниркових залоз за допомогою замісної гормональної терапії (кортикостероїди). При низькому зрості може розглядатися призначення гормону росту. Високий рівень кальцію лікують гідратацією та медикаментами. Хірургічне втручання може коригувати аномалії статевих органів. Потрібен регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Рассела–Сільвера (затримка росту, малі розміри), інші форми недостатності надниркових залоз і кісткові дисплазії, такі як хрящово-волосяна гіпоплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
