Клінічне визначення
Синдром Каллманна — це генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє нестачу статевих гормонів (гіпогонадизм) та нездатність відчувати запахи (аносмія). Це відбувається через неправильний розвиток частини мозку, яка контролює статеве дозрівання та нюх.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 3,75 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Фінляндія: середня річна захворюваність 2,1 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Франція: середня річна захворюваність 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Окремі популяції: середня річна захворюваність 0,6 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Основні ознаки — затримка або відсутність статевого дозрівання та відсутність нюху. У хлопчиків-немовлят пеніс може бути дуже малим (мікропеніс), а яєчка можуть не опуститися. У дівчаток можуть не початися менструації або не розвиватися груди. Інші можливі особливості включають розщілину губи або піднебіння, втрату слуху, проблеми з нирками та дальтонізм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аносмія HP:0000458Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Гіпосмія HP:0004409Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Каллманна, коли у підлітка спостерігається затримка статевого дозрівання та відсутність нюху. Аналізи крові показують низький рівень статевих гормонів та низький рівень ЛГ/ФСГ. МРТ може виявити відсутні або зменшені нюхові центри в мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію для початку статевого дозрівання та підтримки статевої функції. Для фертильності спеціальні ін'єкції гормонів (гонадотропіни або ГнРГ) можуть допомогти виробляти сперму або яйцеклітини. Хірургічне втручання може виправити неопущені яєчка. Добавки кальцію та вітаміну D допомагають запобігти витонченню кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають: 1) Нормосмічний ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм (те саме, але нормальний нюх), 2) Синдром CHARGE (також має проблеми з очима, серцем та вухами), 3) Конституційна затримка росту та статевого дозрівання (пізній розвиток, але нюх і гормони згодом нормалізуються), 4) Інші причини затримки статевого дозрівання, такі як хронічні захворювання або пухлини гіпофіза.
