Порушення слуху (HP:0000365) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Порушення слуху — це часткове або повне зниження здатності сприймати звуки, яке може вражати одне вухо (однобічне) або обидва вуха (двобічне). Воно може бути спричинене проблемами в зовнішньому чи середньому вусі, що блокують передачу звуку (кондуктивна приглухуватість), пошкодженням внутрішнього вуха або слухового нерва (сенсоневральна приглухуватість) або поєднанням обох типів (змішана приглухуватість). Клінічно це проявляється труднощами у розумінні мовлення, потребою у вищій гучності, шумом у вухах або соціальною ізоляцією, і може бути вродженим або набутим. Ступінь тяжкості коливається від легкого (втрата 25–40 дБ) до глибокого (понад 90 дБ), а основними механізмами є генетичні мутації, інфекції, вплив шуму, старіння або ототоксичні ліки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (372)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія, тип 4

Помірно (29-5%)
45,X/46,XY змішана гонадна дисгенезія

Помірно (29-5%)
46,XX гонадна дисгенезія

Помірно (29-5%)
AGel амілоїдоз

Часто (79-30%)
ALG11-ВГГ

Часто (79-30%)
ALG3-CDG

Часто (79-30%)
D-гліцеринова ацидурія

Помірно (29-5%)
DPAGT1-CDG

Дуже рідко (<4-1%)
H-синдром

Часто (79-30%)
HNF1B-асоційована аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок

Помірно (29-5%)
PCNA-асоційований прогресуючий нейродегенеративний синдром фотосенситивності

Дуже часто (99-80%)
RFT1-CDG

Дуже часто (99-80%)
SLC39A8-CDG

Помірно (29-5%)
SRD5A3-CDG

Виключено (0%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто

Помірно (29-5%)
X-зчеплена церебральна адренолейкодистрофія

Помірно (29-5%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефіциту STUB1

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 69

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A

Дуже рідко (<4-1%)
Автосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивний синдром спіноцеребелярної атаксії-сліпоти-глухоти

Часто (79-30%)
Акродизостоз

Часто (79-30%)
Альфа-манозидоз

Дуже часто (99-80%)
Амілоїдоз ITM2B

Часто (79-30%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Арахноїдит

Дуже часто (99-80%)
Атаксія Фрідрейха

Помірно (29-5%)
Атипова хвороба Гоше внаслідок дефіциту сапозину C

Помірно (29-5%)
Атрезія стравоходу

Дуже рідко (<4-1%)
Аурикулокондилярний синдром

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна допа-чутлива дистонія

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 10 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 13

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 29

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту убіхінону

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 53

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Часто (79-30%)
Ахондрогенез типу 2

Помірно (29-5%)
Ахондроплазія

Часто (79-30%)
Бета-маноозидоз

Дуже часто (99-80%)
Бранхіоотичний синдром

Дуже часто (99-80%)
Вогнищева гіпоплазія дерми

Дуже часто (99-80%)
Вроджена велофарингеальна недостатність

Часто (79-30%)
Вроджена іхтіозіформна еритродермія

Часто (79-30%)
Вроджена ланугинозна гіпертрихоз

Дуже часто (99-80%)
Вроджена спондилоепифізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Вроджена спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Струдвіка

Часто (79-30%)
Вроджений амавроз Лебера

Помірно (29-5%)
Вроджений дискератоз

Помірно (29-5%)
Вроджений сифіліс

Помірно (29-5%)
Вроджений сіалідоз 2 типу

Часто (79-30%)
Вроджений токсоплазмоз

Помірно (29-5%)
Галактосіалідоз

Дуже часто (99-80%)
Гангліозидоз GM1 типу 1

Дуже часто (99-80%)
Гарячка Ласса

Помірно (29-5%)
Генералізована артеріальна кальцифікація немовлят

Часто (79-30%)
Генітопателлярний синдром

Помірно (29-5%)
Гігантоклітинний артеріїт

Помірно (29-5%)
Гідротична ектодермальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Халала

Помірно (29-5%)
Гірата атрофія судинної оболонки та сітківки

Помірно (29-5%)
Гістоцитоз із клітин Лангерганса

Помірно (29-5%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази

Помірно (29-5%)
Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією

Дуже часто (99-80%)
Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Двобічна перисильвієва полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит біотинідази

Помірно (29-5%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Помірно (29-5%)
Дефіцит пролідази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит транскетолази

Помірно (29-5%)
Дизостеосклероз

Дуже часто (99-80%)
Дисплазія Кніста

Часто (79-30%)
Діабетична ембріопатія

Часто (79-30%)
Діастрофічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз

Помірно (29-5%)
Дорослий хронічний прогресуючий зовнішній офтальмоплегія з мітохондріальною міопатією

Часто (79-30%)
Дублювання гіпофіза

Дуже часто (99-80%)
Ембріопатія, спричинена мікофенолату мофетилом

Часто (79-30%)
Ембріофетопатія, спричинена антагоністами вітаміну K

Помірно (29-5%)
Епідермоліз бульозний простий з ано-/гіподонтією

Помірно (29-5%)
Еритрокератодермія варіабельна

Помірно (29-5%)
Змішане захворювання сполучної тканини

Помірно (29-5%)
Зчеплене з X-хромосомою обмежене ураженням жінок лицьовий дисморфізм-низький зріст-атрезія хоан-інтелектуальна недостатність

Помірно (29-5%)
Ізольована гемімелія великогомілкової кістки

Дуже рідко (<4-1%)
Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет

Помірно (29-5%)
Ізольований синдром Кліппеля-Фейля

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність та нейророзвитковий розлад, пов'язані з TELO2

Часто (79-30%)
Інфантильна хвороба Рефсума

Часто (79-30%)
Кампомелічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Кератодермія спадкова мутилююча

Помірно (29-5%)
Кістозний фіброз (муковісцидоз)

Дуже рідко (<4-1%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Клейдокранеальна дисплазія

Часто (79-30%)
Кліщовий енцефаліт

Помірно (29-5%)
Кокцидіоїдомікоз

Дуже рідко (<4-1%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27

Часто (79-30%)
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна

Дуже часто (99-80%)
Краніофарингіома

Помірно (29-5%)
Латостеролоз

Часто (79-30%)
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату

Дуже рідко (<4-1%)
Лістеріоз

Дуже рідко (<4-1%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Макроглобулінемія Вальденстрема

Помірно (29-5%)
Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу A

Помірно (29-5%)
Менінгококовий менінгіт

Помірно (29-5%)
Метахроматична лейкодистрофія

Часто (79-30%)
Міастенія гравіс

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія, тип Ленца

Помірно (29-5%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Помірно (29-5%)
Мукополісахаридоз I типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз III типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз тип 4

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз тип 6

Часто (79-30%)
Набута парціальна ліподистрофія

Часто (79-30%)
Недосконалий дентиногенез

Дуже рідко (<4-1%)
Недосконалий остеогенез

Дуже часто (99-80%)
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази

Дуже часто (99-80%)
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 2

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Помірно (29-5%)
Нейрофіброматоз типу 1

Часто (79-30%)
Несиндромальний бікоронарний краніосиностоз

Часто (79-30%)
Нунан-подібний синдром із ламким анагенним волоссям

Помірно (29-5%)
Окуло-аурикуло-вертебральний спектр

Часто (79-30%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Окулоектодермальний синдром

Часто (79-30%)
Окулоскелетодентальний синдром

Часто (79-30%)
Окулофаціокардіодентальний синдром

Помірно (29-5%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Преуса

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброкутанний синдром

Помірно (29-5%)
Олігомеганефронія

Дуже рідко (<4-1%)
Орофаціодигітальний синдром типу 1

Помірно (29-5%)
Остеопетроз Альберса-Шенберга

Помірно (29-5%)
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Ото-палатодигітальний синдром, тип 1

Дуже часто (99-80%)
Первинна циліарна дискінезія

Помірно (29-5%)
Пігментна ксеродерма

Помірно (29-5%)
Підслизова розщілина піднебіння

Помірно (29-5%)
Піебалдизм

Помірно (29-5%)
Пізньо-інфантильна/ювенільна хвороба Краббе

Часто (79-30%)
Пілі торти

Помірно (29-5%)
Повний шванноматоз

Помірно (29-5%)
Порфірія внаслідок дефіциту АЛК-дегідратази

Помірно (29-5%)
Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками

Виключено (0%)
Рак гіпофіза

Помірно (29-5%)
Рекомбінантний синдром 8

Часто (79-30%)
Ретикулярна дисгенезія

Дуже часто (99-80%)
Сенсоневральна глухота з дилатаційною кардіоміопатією

Дуже часто (99-80%)
Симпатична офтальмія

Помірно (29-5%)
Синдром 3MC

Дуже часто (99-80%)
Синдром BOR

Дуже часто (99-80%)
Синдром BRESEK

Часто (79-30%)
Синдром CHARGE

Дуже часто (99-80%)
Синдром CHIME

Дуже часто (99-80%)
Синдром CINCA

Дуже часто (99-80%)
Синдром GAPO

Помірно (29-5%)
Синдром GRACILE

Дуже часто (99-80%)
Синдром IVIC

Дуже часто (99-80%)
Синдром NARP

Часто (79-30%)
Синдром RHYNS

Часто (79-30%)
Синдром TARP

Помірно (29-5%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпотонії та рухового розладу

Помірно (29-5%)
Синдром ZTTK

Помірно (29-5%)
Синдром аблефарон-макростомії

Часто (79-30%)
Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Аксенфельда-Рігера

Часто (79-30%)
Синдром активації PI3K-дельта

Помірно (29-5%)
Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром Альпорта — інтелектуальна недостатність — гіпоплазія середньої частини обличчя — еліптоцитоз

Часто (79-30%)
Синдром анофтальмії/мікрофтальмії та атрезії стравоходу

Часто (79-30%)
Синдром артрогрипозу-ниркової дисфункції-холестазу

Помірно (29-5%)
Синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-вертикального таранної кістки-гіпертелоризму

Часто (79-30%)
Синдром атрофії зорового нерва та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Барбера-Сея

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барде-Бідля

Помірно (29-5%)
Синдром Беквіта-Відемана

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром блефароназофаціальної мальформації

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю, тип Одо

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бор'єсона-Форссмана-Лемана

Помірно (29-5%)
Синдром Брука-Шпіглера

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Ваарденбурга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ваарденбурга типу 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ваарденбурга типу 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ваарденбурга–Шаха

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вайс-Крушки

Помірно (29-5%)
Синдром Ван ден Енде-Гупти

Помірно (29-5%)
Синдром Варденбурга, тип 3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Часто (79-30%)
Синдром вродженої прогресуючої недостатності кісткового мозку, B-клітинного імунодефіциту та скелетної дисплазії

Помірно (29-5%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Помірно (29-5%)
Синдром Гайду-Чейні

Часто (79-30%)
Синдром гаплонедостатності PDE4D

Помірно (29-5%)
Синдром глухоти, гіпоплазії емалі та дефектів нігтів

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти, епіфізарної дисплазії та низького зросту

Дуже часто (99-80%)
Синдром голопрозенцефалії з радіальними, серцевими та нирковими аномаліями

Помірно (29-5%)
Синдром Гордона

Помірно (29-5%)
Синдром Гурлер

Часто (79-30%)
Синдром делеції 22q11.2

Часто (79-30%)
Синдром дефекту верхньої кінцівки з аномаліями очей та вух

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 10p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 3p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 6p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 14q

Часто (79-30%)
Синдром Дубовіца

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації 8p23.1

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації Xp22.13p22.2

Помірно (29-5%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром замкненої людини

Помірно (29-5%)
Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L

Помірно (29-5%)
Синдром затримки розвитку, мікроцефалії та лицьового дизморфізму, пов'язаний з THOC6

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, аномалій очей, мікроцефалії та периферичної спастичності

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з SIN3, внаслідок точкової мутації

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння

Дуже часто (99-80%)
Синдром камптодактилії, високого зросту, сколіозу та втрати слуху

Дуже часто (99-80%)
Синдром Карні–Стратакіса

Часто (79-30%)
Синдром Кейтеля

Часто (79-30%)
Синдром Кернса-Сейра

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 19

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Помірно (29-5%)
Синдром Кліфстри

Часто (79-30%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кокейна, тип 2

Помірно (29-5%)
Синдром котячого ока

Помірно (29-5%)
Синдром Коудена

Помірно (29-5%)
Синдром Коффіна-Сіріса

Часто (79-30%)
Синдром краніосиностозу, анальних аномалій і порокератозу

Часто (79-30%)
Синдром Кріглера — Найяра, тип 1

Помірно (29-5%)
Синдром Кріглера-Найяра

Помірно (29-5%)
Синдром Крузона

Помірно (29-5%)
Синдром Легіуса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром лицевої дисморфії, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31

Помірно (29-5%)
Синдром лицьового дизморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок точкової мутації в гені WAC

Помірно (29-5%)
Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера 2 типу

Помірно (29-5%)
Синдром Майра

Дуже часто (99-80%)
Синдром МакКьюна-Олбрайта

Помірно (29-5%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 1

Часто (79-30%)
Синдром Мебіуса

Помірно (29-5%)
Синдром мезомелії-синостозів

Помірно (29-5%)
Синдром Мельника-Нідлза

Часто (79-30%)
Синдром Менке-Хеннекама

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 13q12.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 14q22q23

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16p11.2p12.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19q13.11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 20q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 4q21

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 6p22

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8q21.11

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 17p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 3q29

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 7q11.23

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мікротриплікації 11q24.1

Часто (79-30%)
Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром мітохондріальної міопатії, мозочкової атаксії та пігментної ретинопатії

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 12

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 16

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мозаїчного трисомії 17

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 3

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної моносомії X

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 8

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії X

Часто (79-30%)
Синдром Нагера

Дуже часто (99-80%)
Синдром надмірного росту-макроцефалії-лицевої дисморфії

Помірно (29-5%)
Синдром ниркової колобоми

Помірно (29-5%)
Синдром олівопонтоцеребелярної атрофії з глухотою

Дуже часто (99-80%)
Синдром Опіца GBBB

Помірно (29-5%)
Синдром остеосклерозу, затримки розвитку та краніосиностозу

Помірно (29-5%)
Синдром первинного гіпергонадотропного гіпогонадизму з частковою алопецією

Помірно (29-5%)
Синдром Пірпонта

Часто (79-30%)
Синдром Пірсона

Помірно (29-5%)
Синдром Пфайффера типу 3

Помірно (29-5%)
Синдром Пфайффера, тип 1

Помірно (29-5%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром ретракції Дуейна

Помірно (29-5%)
Синдром Річардса-Рандла

Дуже часто (99-80%)
Синдром Романо-Варда

Виключено (0%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Помірно (29-5%)
Синдром Сетре-Чотцена

Помірно (29-5%)
Синдром Сотоса

Часто (79-30%)
Синдром Стіклера

Часто (79-30%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Помірно (29-5%)
Синдром Таунса-Брокса

Часто (79-30%)
Синдром Тернера

Часто (79-30%)
Синдром Тернера внаслідок структурних аномалій X-хромосоми

Часто (79-30%)
Синдром Тітца

Дуже часто (99-80%)
Синдром Торіелло-Кері

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 17p

Помірно (29-5%)
Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень, сенсоневральної глухоти та дистонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фелана-МакДерміда

Помірно (29-5%)
Синдром Фріда

Помірно (29-5%)
Синдром Фрімена-Шелдона

Часто (79-30%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Помірно (29-5%)
Синдром Ценані-Ленца

Помірно (29-5%)
Синдром Чара

Помірно (29-5%)
Синдром Швахмана-Даймонда

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Юніса-Варона

Помірно (29-5%)
Синдром Янга

Помірно (29-5%)
Сіалідоз тип 2

Дуже часто (99-80%)
Сімейна або спорадична геміплегічна мігрень

Часто (79-30%)
Сімейна ексудативна вітреоретинопатія

Помірно (29-5%)
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія тип 1

Помірно (29-5%)
Спадковий універсальний дискроматоз

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 13 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 18 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія з інфантильним початком

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 31

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 36

Дуже часто (99-80%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Спондилокарпотарзальний синостоз

Часто (79-30%)
Спондилопериферична дисплазія-синдром короткої ліктьової кістки

Часто (79-30%)
Тазово-лопаткова дисплазія

Часто (79-30%)
Талідомідна ембріопатія

Помірно (29-5%)
Танатофорна дисплазія

Часто (79-30%)
Танатофорна дисплазія типу 1

Часто (79-30%)
Танатофорна дисплазія типу 2

Часто (79-30%)
Транзиторний неонатальний цукровий діабет

Помірно (29-5%)
Фетальний метилртутний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фібродисплазія осифіканс прогресива

Часто (79-30%)
Фіброзна дисплазія кістки

Дуже рідко (<4-1%)
Фронтометафізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Фукозидоз

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Абіді

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шімке

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5

Дуже часто (99-80%)
Хвороба HSD10

Помірно (29-5%)
Хвороба HSD10, інфантильний тип

Помірно (29-5%)
Хвороба Горхема-Стаута

Помірно (29-5%)
Хвороба Гоше

Помірно (29-5%)
Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена

Виключено (0%)
Хвороба Камураті-Енгельмана

Помірно (29-5%)
Хвороба Канавана

Часто (79-30%)
Хвороба Краббе

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Краббе інфантильна

Помірно (29-5%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок

Помірно (29-5%)
Хвороба Німанна-Піка, тип C

Часто (79-30%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Часто (79-30%)
Хвороба Сандгоффа

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Тея-Сакса

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба Фабрі

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1B

Часто (79-30%)
Чума

Помірно (29-5%)
Ювенільна хвороба Педжета

Часто (79-30%)
Ювенільний сіалідоз типу 2

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (372)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви