Клінічне визначення
Синдром BOR — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток вух, нирок та шиї. Воно може спричиняти втрату слуху, проблеми з нирками та невеликі нарости або ямки біля вух.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня точкова поширеність 2,5, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня точкова поширеність 2,5, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом BOR можуть мати втрату слуху (яка може бути спричинена проблемами в структурі вуха або нервах), невеликі ямки або мітки перед вухами, а також проблеми з нирками, такі як відсутність або недорозвиненість нирок. Деякі можуть мати кісти або отвори на шиї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішнього вуха HP:0000359Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія середнього вуха HP:0000370Дуже часто (99-80%)
-
Передвушна ямка HP:0004467Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на результатах фізикального обстеження, тестах слуху та візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або КТ для огляду нирок та вух. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Проблеми з нирками можуть вимагати моніторингу, медикаментозного лікування або, у важких випадках, діалізу чи трансплантації. Хірургічне втручання може знадобитися при кістах шиї або вадах вуха.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром CHARGE, синдром Трічера-Коллінза та власне синдром BOR. Вони також включають відмінності у вухах, нирках та обличчі.
