Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 13 типу (SCA13) — дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та функцію мозку. Він успадковується від батьків до дитини і зазвичай починається в дитинстві, спричиняючи затримку розвитку рухових навичок (наприклад, ходьби) та навчання, після чого повільно прогресує погіршення рівноваги й координації.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 20 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають затримку досягнення моторних етапів розвитку (таких як сидіння, стояння або ходьба) і когнітивного розвитку (труднощі з навчанням). З часом розвиваються прогресуючі проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), такі як нестійка хода, незграбність і труднощі з дрібними моторними завданнями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Брадикінезія HP:0002067Дуже рідко (<4-1%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже рідко (<4-1%)
-
Парез погляду вгору HP:0025331Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені KCNC3. Лікар також може провести неврологічні обстеження та візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування SCA13 немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, ерготерапію для повсякденної діяльності, логопедичну терапію для проблем із комунікацією та медикаменти для окремих симптомів, таких як тремор або м'язова ригідність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, дитячий церебральний параліч та інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку й проблеми з координацією. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA13 від цих станів.
