Клінічне визначення
Синдром Янга — рідкісне респіраторне захворювання, що спричинює густий, липкий слиз. Цей слиз призводить до частих інфекцій легень і носових пазух, пошкодження дихальних шляхів (бронхоектази) та безпліддя у чоловіків через порушення транспорту сперматозоїдів. Причина невідома, але вплив ртуті розглядається як можливий тригер. Потові залози та підшлункова залоза функціонують нормально, на відміну від кістозного фіброзу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються у дорослому віці. Легеневі проблеми включають рецидивуючі інфекції, хронічний кашель та бронхоектази (пошкодження дихальних шляхів). Проблеми з пазухами включають хронічний синусит та носові поліпи. Інфекції вуха часто зустрічаються в дитинстві. У чоловіків часто спостерігається безпліддя через нерухомість або відсутність сперматозоїдів; у жінок також може бути знижена фертильність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижена фертильність HP:0000144Дуже часто (99-80%)
-
Обструктивна азооспермія HP:0011962Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні синопульмональні інфекції HP:0005425Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючий бронхіт HP:0002837Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та виключенні інших захворювань. Рентгенографія грудної клітки або КТ можуть виявити пошкодження легень та бронхоектази, особливо в нижніх відділах легень. Рентгенографія пазух може показати затемнення. Тести функції легень показують легку обструкцію дихальних шляхів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Важливо виключити кістозний фіброз (КФ), оскільки він має подібні прояви.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: антибіотики для інфекцій, інгаляційні препарати для розширення дихальних шляхів та розрідження слизу, фізіотерапія грудної клітки для видалення слизу, вакцини проти грипу та пневмонії. Для проблем з пазухами допомагають назальні спреї та сольові промивання; може знадобитися хірургічне втручання для поліпів. Для безпліддя варіанти включають хірургічне втручання для розблокування сім'явивідних проток або допоміжні репродуктивні технології, такі як ІКСІ (ін'єкція сперматозоїда в яйцеклітину).
Диференційна діагностика
Синдром Янга можна сплутати з кістозним фіброзом (КФ) та синдромом Картагенера. КФ також спричинює інфекції легень та безпліддя, але вражає потові залози та підшлункову залозу, і спричинений мутаціями гена CFTR. Синдром Картагенера включає бронхоектази, синусит, а іноді й обернене розташування органів (situs inversus), зі сперматозоїдами, що не рухаються належним чином.
