Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія типу 36 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рухи. Він спричинений мутацією в певному гені та успадковується від батьків до дітей. Стан призводить до проблем із рівновагою, ходьбою та мовленням, а також може викликати м'язові посмикування та скутість.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 100 сімей; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), особливо під час ходьби. Також можуть спостерігатися скутість у ногах, невиразна мова, м'язові посмикування (фасцикуляції) та зменшення м'язів язика. Рефлекси можуть бути підвищені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Диплопія HP:0000651Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтенційний тремор HP:0002080Дуже рідко (<4-1%)
-
Мігрень HP:0002076Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для підтвердження мутації. Лікар також може використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби немає. Воно може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію та медикаменти для зменшення м'язової скутості або посмикувань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз, деякі інсульти або пухлини мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA36 від цих захворювань.
