Клінічне визначення
Синдром Тітца — рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється народженням дитини з дуже світлою шкірою, волоссям і очима (подібно до альбінізму) та тяжкою двосторонньою приглухуватістю.
Епідеміологія та поширеність
У світі: описано 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Тітца від народження спостерігається дуже бліда шкіра, біле або світле волосся та світлі очі. Також від народження присутня глибока двостороння приглухуватість, що означає, що вони не чують звуків навіть із слуховими апаратами. Приглухуватість не прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія передньої камери ока HP:0000593Дуже часто (99-80%)
-
Біла брова HP:0002226Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація шкіри HP:0001010Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пігментації шкіри HP:0001000Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому Тітца встановлюється на основі поєднання дуже світлої шкіри, волосся та очей із тяжкою приглухуватістю. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені MITF.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Тітца не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами. Приглухуватість лікується за допомогою кохлеарних імплантів або слухових апаратів, а логопедична терапія може допомогти з комунікацією. Людям зі світлою шкірою необхідно захищатися від сонця, щоб запобігти сонячним опікам та раку шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають альбінізм (який спричиняє світлу шкіру та очі, але зазвичай не приглухуватість), синдром Ваарденбурга (який може спричиняти приглухуватість та світлі плями на шкірі, але не повне освітлення тіла) та інші генетичні синдроми, що поєднують приглухуватість і зміни пігментації.
