Клінічне визначення
Ювенільна хвороба Педжета — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє надто швидке руйнування та відновлення кісток, що призводить до потовщення, але слабкості кісток, деформацій та інших проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 50 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням можуть спостерігатися уповільнений ріст, біль у кістках, викривлення ніг або інші скелетні деформації, часті переломи, великий череп та втрата слуху внаслідок пошкодження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ключиці HP:0000889Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Гіперурикемія HP:0002149Дуже часто (99-80%)
-
Груба трабекулярна структура кістки HP:0100670Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує потовщені кістки, аналізів крові, що виявляють високий рівень лужної фосфатази (кісткового ферменту), а іноді й генетичного тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на уповільнення обміну кісткової тканини за допомогою ліків, які називаються бісфосфонатами, а також фізіотерапії, хірургічного виправлення деформацій та слухових апаратів при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають недосконалий остеогенез (крихкість кісток), рахіт (м'які кістки через дефіцит вітаміну D) та інші форми хвороби Педжета, що починаються в дорослому віці.
