Клінічне визначення
Танатофорна дисплазія типу 2 — це тяжкий розлад росту кісток, який починається до народження. Він спричиняє дуже короткі руки й ноги, вузьку грудну клітку та череп, що нагадує листок конюшини. Немовлята з цим станом зазвичай не виживають довго після народження через проблеми з диханням або тиск на головний і спинний мозок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
До народження в дитини спостерігаються дуже короткі кінцівки з прямими стегновими кістками, вузька грудна клітка та череп у формі листка конюшини. Це може призводити до накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалії) та інших уражень мозку. Після народження в дитини велика голова, виражений лоб, плоска середня частина обличчя, низьке перенісся, велике тім'ячко та випнуті очі. Більшість немовлят помирають невдовзі після народження від дихальної недостатності або стиснення спинного мозку чи стовбура головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Цей стан часто діагностують до народження за допомогою УЗД, яке виявляє характерні аномалії кісток і черепа. Фетальна МРТ також може виявити зміни в головному мозку та вузький отвір в основі черепа. Після народження діагноз підтверджують за фізичними ознаками та рентгенограмами.
Лікування та терапія
Специфічного лікування танатофорної дисплазії типу 2 не існує. Догляд спрямований на підтримання комфорту дитини. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для зменшення тиску на головний або спинний мозок, але зазвичай цей стан є летальним невдовзі після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як танатофорна дисплазія типу 1, ахондрогенез і недосконалий остеогенез типу 2. Вони також спричиняють короткі кінцівки та малу грудну клітку, але мають інші генетичні причини та ознаки.
