Клінічне визначення
Синдром затримки розвитку, мікроцефалії та лицьового дизморфізму, пов'язаний з THOC6, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричинене змінами в гені THOC6 і успадковується за автосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина повинна успадкувати дві копії зміненого гена (по одній від кожного з батьків), щоб мати це захворювання. Синдром характеризується затримкою досягнення етапів розвитку, меншим за середній розміром голови (мікроцефалія), інтелектуальною недостатністю від легкої до тяжкої та характерними рисами обличчя. Інші поширені ознаки включають низький зріст, вади серця, проблеми з зубами, неопущення яєчок у хлопчиків та аномалії нирок або мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом зазвичай мають загальну затримку розвитку, тобто вони повільніше вчаться сидіти, повзати, ходити та говорити. Вони часто мають легку мікроцефалію (голова менша за норму) та інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. Риси обличчя можуть бути незвичайними, але неспецифічними, наприклад, широкий лоб, широко розставлені очі або плоска спинка носа. Багато з них також мають низький зріст. Інші можливі симптоми включають вроджені вади серця, аномалії зубів, неопущення яєчок у хлопчиків та вади розвитку нирок або мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Довгий ніс HP:0003189Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який виявляє зміни в гені THOC6. Лікар може запідозрити синдром на основі поєднання симптомів, таких як затримка розвитку, мікроцефалія та риси обличчя. Генетичне тестування, часто за допомогою зразка крові, може підтвердити діагноз. Додаткові тести, такі як ехокардіограма (УЗД серця), візуалізація нирок або МРТ головного мозку, можуть бути проведені для перевірки супутніх аномалій.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує, тому терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці розвитку. Це може включати програми раннього втручання, такі як фізична, трудова та логопедична терапія, щоб допомогти із затримками розвитку. Регулярні огляди у спеціалістів (наприклад, кардіологів для вад серця, стоматологів для проблем із зубами та неврологів для проблем із мозком) є важливими. Хірургічне втручання може знадобитися для деяких вроджених аномалій, таких як вади серця або неопущення яєчок. Також рекомендується освітня підтримка, адаптована до інтелектуальних здібностей дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, мікроцефалію та лицьові відмінності. Прикладами є синдром Дауна, синдром Вільямса або інші розлади, пов'язані з шляхом гена THOC6. Генетичний тест може допомогти відрізнити синдром, пов'язаний з THOC6, від цих інших станів.
