Клінічне визначення
Танатофорна дисплазія типу 1 — це тяжке генетичне захворювання кісток, яке починається до народження. Воно спричиняє дуже короткі кінцівки, вузьку грудну клітку та аномальну форму черепа. Більшість дітей із цим захворюванням не виживають після народження через проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
До народження кінцівки дитини дуже короткі, стегнові кістки вигнуті, як телефонна трубка, ребра короткі, а хребці плоскі. Після народження дитина має велику голову, м'яке місце на черепі, виступаюче чоло, пласке середнє обличчя, витріщені очі та низьку перенісся. Дитина зазвичай помирає незабаром після народження через дихальну недостатність або здавлення спинного мозку чи стовбура мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія крижово-клубового суглоба HP:0100781Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення стегнової кістки HP:0002980Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Стан часто підозрюють під час вагітності за допомогою ультразвуку, який показує короткі кінцівки та вузьку грудну клітку. МРТ плода може виявити аномалії мозку та вузький отвір в основі черепа. Після народження рентгенографія та генетичне тестування можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування танатофорної дисплазії типу 1 не існує. Догляд спрямований на підтримку дихання та комфорту дитини. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для зняття здавлення спинного мозку, але стан зазвичай є смертельним незабаром після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія, гіпохондроплазія та інші форми танатофорної дисплазії. Ці стани також спричиняють короткі кінцівки та аномальний ріст кісток, але мають різні генетичні причини та наслідки.
