Клінічне визначення
Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу A — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток кісток і розподіл жиру. У людей із цим станом спостерігаються маленька щелепа, скупченість зубів, повільно закриваються м'які ділянки на черепі та прогресуюча втрата кісткової тканини в пальцях і ключицях. Також у них є скутість суглобів і своєрідний тип втрати жиру: жир втрачається з рук і ніг, але зберігається або збільшується на обличчі, шиї та тулубі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві. У уражених осіб спостерігається повільний ріст, мала нижня щелепа (гіпоплазія нижньої щелепи), скупчені зуби та затримка закриття тім'ячок (м'яких ділянок на черепі). З часом розвивається прогресуюча втрата кісткової тканини (акроостеоліз) у кінчиках пальців і ключицях, що призводить до коротких пальців у вигляді барабанних паличок і вузьких плечей. Можуть виникати контрактури суглобів (скутість). Розподіл жиру аномальний: спостерігається втрата підшкірного жиру на руках і ногах, тоді як жир на обличчі, шиї та тулубі залишається нормальним або збільшеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акроостеоліз дистальних фаланг (стоп) HP:0001870Дуже часто (99-80%)
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія ключиць HP:0006710Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія шкіри HP:0004334Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Лікар може запідозрити захворювання на основі типового зовнішнього вигляду та змін кісток, виявлених на рентгенограмах. Генетичне тестування спрямоване на пошук мутацій у гені LMNA, які відповідають за цей розлад.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Вона може включати фізичну терапію для контрактур суглобів, стоматологічну допомогу при скупченості зубів і моніторинг метаболічних проблем, таких як інсулінорезистентність або діабет. Може знадобитися хірургічне втручання при проблемах з кістками або суглобами. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають прогерію (синдром Хатчінсона–Гілфорда), яка спричиняє швидке старіння; інші типи ліподистрофії; і скелетні дисплазії, такі як пікнодизостоз. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
