Клінічне визначення
Пілі торти — рідкісний стан, при якому волосся є плоским і скрученим через нерегулярні проміжки, що робить його ламким і схильним до обламування. Волосся може бути нормальним при народженні, але пізніше не росте довгим.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з пілі торти волосся ламке, легко обламується і може не рости довгим. Волосся може виглядати блискучим або іскристим через відбиття світла від скручених стрижнів. Часто вражає волосисту частину голови, але може також залучати брови та вії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія текстури волосся HP:0010719Дуже часто (99-80%)
-
Пілі торти HP:0003777Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Помірно (29-5%)
-
Алопеція HP:0001596Часто (79-30%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують пілі торти, досліджуючи зразок волосся під мікроскопом, що виявляє характерне скручування. Може проводитися генетичне тестування для перевірки на асоційовані синдроми, такі як хвороба Менкеса.
Лікування та терапія
Лікування пілі торти не існує. Догляд спрямований на обережне поводження з волоссям для запобігання обламуванню: використання м'яких шампунів, уникнення агресивних хімічних речовин та термічної укладки, прийом добавок, таких як біотин, за рекомендацією лікаря.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають ламке або аномальне волосся, включають монілетрикс (волосся у вигляді намиста), трихорексис нодоза (вузлики вздовж стрижня волосся) та випадіння волосся через дефіцит харчування або аутоімунні розлади.
