Клінічне визначення
Змішане захворювання сполучної тканини (ЗЗСТ) — рідкісний автоімунний розлад, який поєднує ознаки кількох інших захворювань сполучної тканини, включно з вовчаком, склеродермією, поліміозитом і ревматоїдним артритом. Воно виникає, коли імунна система помилково атакує здорові тканини, спричиняючи запалення та ушкодження різних частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність — 1–9 на 100 000; Фінляндія: середня річна захворюваність — 0,8, діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; Японія: середня точкова поширеність — 2,7, діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000; Норвегія: середня річна захворюваність — 0,17, діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; Норвегія: середня точкова поширеність — 3,0, діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000; Сполучені Штати Америки: середня річна захворюваність — 1,9, діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми ЗЗСТ дуже варіабельні й можуть уражати багато органних систем. Поширені ранні симптоми включають біль у суглобах, утому, м’язовий біль і субфебрильну температуру. Феномен Рейно (побіління або посиніння пальців на холоді) дуже поширений, як і набряклі пальці. Інші можливі симптоми включають шкірні висипання, артрит, м’язову слабкість, задишку, печію та труднощі з ковтанням. Рідше можуть залучатися нирки, нервова система та кров.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Біль у грудях HP:0100749Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гастрит HP:0005263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів, фізикального огляду та лабораторних досліджень. Ключовий аналіз крові визначає підвищений рівень специфічного антитіла, яке називається анти-U1-RNP. Інші дослідження можуть включати загальний аналіз крові, рівень м’язових ферментів та візуалізацію, як-от рентгенографію органів грудної клітки, КТ або ехокардіографію, для перевірки залучення легень чи серця. Іноді потрібні дослідження функції легень або катетеризація правих відділів серця.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ушкодженню органів. Лікарські засоби включають протизапальні препарати, гідроксихлорохін, кортикостероїди та сильніші імуносупресанти, як-от мікофенолату мофетил або ритуксимаб, при ураженні легень. Феномен Рейно контролюють за допомогою змін способу життя та ліків, як-от блокатори кальцієвих каналів. Артрит лікують НПЗЗ або хворобомодифікуючими препаратами. Печію контролюють за допомогою препаратів, що знижують кислотність, і змін способу життя.
Диференційна діагностика
ЗЗСТ може нагадувати інші автоімунні захворювання, такі як вовчак, ревматоїдний артрит, поліміозит, дерматоміозит і склеродермія. Ці стани мають симптоми, що перекриваються, але специфічні аналізи крові та характер залучення органів допомагають їх розрізнити.
