Клінічне визначення
Епідермоліз бульозний простий з ано-/гіподонтією — рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра легко утворює пухирі внаслідок незначних травм або тертя. Також асоціюється з відсутністю або недорозвиненням зубів, втратою слуху, випадінням волосся та проблемами з нігтями. У деяких людей можуть з'являтися білі плями на шкірі (вітіліго), не пов'язані з пухирями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням шкіра крихка, утворює пухирі у відповідь на незначні травми, такі як тертя або подряпини. Додаткові ознаки можуть включати порушення слуху, випадіння волосся (алопецію), відсутність зубів (ано-/гіподонтію) та дистрофію нігтів. У деяких осіб може спостерігатися вітіліго — білі плями на шкірі, що з'являються на ділянках, не уражених пухирями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів на ногах HP:0001800Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія нігтів HP:0100798Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді шкірних пухирів та супутніх ознак. Може бути проведена біопсія шкіри для мікроскопічного дослідження або генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на запобігання утворенню пухирів та контроль симптомів. Включає дбайливий догляд за шкірою, уникнення тертя та травм, використання захисних пов'язок та лікування інфекцій. Важливий стоматологічний догляд при відсутності або аномаліях зубів. При втраті слуху можуть знадобитися слухові апарати. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми епідермолізу бульозного, такі як з'єднувальний або дистрофічний типи, які також спричиняють пухирі, але мають різні генетичні причини та додаткові ознаки. Також розглядаються інші бульозні захворювання шкіри, такі як пемфігус або бульозний пемфігоїд, але їх зазвичай диференціюють за допомогою біопсії шкіри та генетичного тестування.
