Клінічне визначення
Ахондроплазія — це генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст з короткими руками та ногами, велику голову та характерні риси обличчя. Це найпоширеніша форма карликовості.
Епідеміологія та поширеність
Аргентина: середня поширеність при народженні 4,75 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000). Австралія: 3,8/100 000 (1-9/100 000). Камерун: 16,53/10 000 (1-5/10 000). Куба: 4,42/100 000 (1-9/100 000). Данія: 2,37/100 000 (1-9/100 000). Європа: 3,62/100 000 (1-9/100 000). Франція: 5,645/100 000 (1-9/100 000). Німеччина: 4,76/100 000 (1-9/100 000). Іран: 36,73/10 000 (1-5/10 000). Ірак: 79,05/10 000 (6-9/10 000). Італія: 3,7/100 000 (1-9/100 000). Кувейт: 12,92/10 000 (1-5/10 000). Латинська Америка: 3,2/100 000 (1-9/100 000). Ліван: 25,87/10 000 (1-5/10 000). Мальта: 6,35/100 000 (1-9/100 000). Мексика: 6,75/100 000 (1-9/100 000). Нідерланди: 3,01/100 000 (1-9/100 000). Нігерія: 18,11/10 000 (1-5/10 000). Північна Америка: 4,0/100 000 (1-9/100 000). Норвегія: 2,39/100 000 (1-9/100 000). Польща: 4,47/100 000 (1-9/100 000). Саудівська Аравія: 48,14/10 000 (1-5/10 000). Іспанія: 2,6466/100 000 (1-9/100 000). Швеція: 4,195/100 000 (1-9/100 000). Швейцарія: 3,63/100 000 (1-9/100 000). Україна: 6,0/100 000 (1-9/100 000). ОАЕ: 10,51/10 000 (1-5/10 000). Велика Британія: 3,7877/100 000 (1-9/100 000). Венесуела: 14,25/10 000 (1-5/10 000). Світ: 4,73/100 000 (1-9/100 000). Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з ахондроплазією зазвичай діагностуються на ранніх етапах життя. Вони мають короткі руки та ноги (особливо верхні частини), велику голову з виступаючим лобом, сплощене середнє обличчя та короткі пальці з проміжком між середнім та безіменним пальцями. Немовлята можуть бути млявими через низький м'язовий тонус. З віком може розвинутися викривлення хребта (кіфоз), яке часто покращується, але пізніше у багатьох виникає звуження спинномозкового каналу (стеноз хребта), що спричиняє біль у ногах, оніміння або слабкість. Інші проблеми включають апное сну, втрату слуху та ожиріння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже рідко (<4-1%)
-
Викривлення ніг (варусна деформація) HP:0002979Дуже часто (99-80%)
-
Грудо-поперековий кіфоз HP:0005619Дуже часто (99-80%)
-
Кіфоз HP:0002808Дуже часто (99-80%)
-
Недостатній ріст кінцівок HP:0009826Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують ахондроплазію на основі фізичних ознак та рентгенівських знімків, що показують типові зміни кісток. Генетичний тест на мутацію в гені FGFR3 може підтвердити діагноз. Пренатальне тестування можливе за наявності сімейного анамнезу. Під час вагітності УЗД може показати короткі кінцівки. Після народження ріст відстежують за допомогою спеціальних таблиць для ахондроплазії. МРТ або дослідження сну можуть бути проведені для перевірки проблем з хребтом або диханням.
Лікування та терапія
Лікування включає команду спеціалістів і зосереджується на управлінні симптомами. При великій голові лікарі контролюють гідроцефалію (накопичення рідини в мозку) і можуть потребувати хірургічного втручання. Звуження біля основи черепа (стеноз великого отвору) може вимагати декомпресійної операції. Проблеми зі слухом лікують за допомогою вушних трубок або логопедичної терапії. Апное сну може лікуватися зниженням ваги, видаленням мигдаликів або апаратами для дихання. Викривлення хребта (кіфоз) часто покращується самостійно, але може знадобитися корсет або операція. Стеноз хребта лікується фізіотерапією, ін'єкціями або операцією. Викривлення ніг може вимагати хірургічного втручання. Ожиріння контролюється дієтою та фізичними вправами. Лікарський засіб восоритид може допомогти покращити ріст у дітей.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Vosoritide (Voxzogo) C-type natriuretic peptide analog
Офіційне призначення: Лікування ахондроплазії
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на ахондроплазію, включають гіпохондроплазію (легша форма), танатофорну дисплазію (важка і зазвичай летальна), SADDAN (важка ахондроплазія із затримкою розвитку та змінами шкіри) та псевдоахондроплазію (спричинена іншим геном). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
