Клінічне визначення
Спадковий універсальний дискроматоз — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє появу темних і світлих плям по всьому тілу. Ці плями зазвичай безпечні, не сверблять і не болять.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являються численні темні та світлі плями неправильної форми, що утворюють сітчастий візерунок на тулубі, руках і ногах. Іноді уражається обличчя, але долоні, підошви та внутрішня частина рота зазвичай не задіяні. У більшості людей немає інших симптомів, але в рідкісних випадках можуть бути залучені інші системи організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
-
Макула HP:0012733Дуже часто (99-80%)
-
Плямиста гіпопігментація HP:0005590Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вивчення візерунка плям. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) може підтвердити діагноз. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення специфічної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль зовнішнього вигляду плям. Варіанти включають захист від сонця, косметичне маскування та іноді лазерну терапію. Рекомендується регулярний огляд шкіри для моніторингу будь-яких змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дискроматозу, вітіліго (білі плями) та деякі види родимих плям. Дерматолог може допомогти їх розрізнити.
