Клінічне визначення
Синдром Брука-Шпіглера — рідкісне генетичне захворювання, яке підвищує ймовірність розвитку певних типів пухлин шкіри, зокрема циліндром, спіраденом і трихоепітеліом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: близько 100 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Брука-Шпіглера зазвичай розвиваються множинні шкірні новоутворення, які зазвичай є доброякісними (незлоякісними). Ці новоутворення можуть з'являтися на голові, шиї та інших ділянках. Вони можуть бути болючими або чутливими та з часом збільшуватися в кількості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія під'язикових залоз HP:0010288Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія піднижньощелепних залоз HP:0010287Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія слухового проходу HP:0000372Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення слинної залози HP:0100684Дуже рідко (<4-1%)
-
Параліч лицевого нерва HP:0010628Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді, сімейному анамнезі та біопсії шкіри новоутворень. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CYLD.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення заважаючих або болючих пухлин. Рекомендуються регулярні огляди шкіри для виявлення нових новоутворень і виключення злоякісної трансформації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають сімейний циліндроматоз, множинні трихоепітеліоми та інші синдроми пухлин шкіри, такі як нейрофіброматоз.
