Клінічне визначення
Дефіцит транскетолази — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє певні цукри. Він може спричинити затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, низький зріст і вади серця.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть спостерігатися затримка розвитку, труднощі з мовленням, низький зріст і проблеми з серцем, такі як отвори в серці. Вони також можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), бути дуже активними, повторювати поведінку, мати проблеми з очима (катаракта, запалення очей, косоокість), втрату слуху та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація рибітолу в крові HP:0025550Дуже часто (99-80%)
-
Пропорційна низькорослість HP:0003508Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний хід коронарної артерії HP:0011686Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання певних речовин у крові та сечі, таких як цукрові спирти (еритритол, арабітол, рибітол) і цукрофосфати (рибозо-5-фосфат, ксилулозо/рибулозо-5-фосфат). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію, хірургічне втручання для вад серця або катаракти, слухові апарати та ліки для поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, що впливають на переробку цукрів, такі як дефіцит рибозо-5-фосфат ізомерази, та синдроми із затримкою розвитку та вадами серця, як-от синдром Дауна або синдром Нунан.
