Клінічне визначення
Сіалідоз типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні складні молекули. Це тяжка форма, що починається в ранньому віці та спричиняє прогресуюче ураження багатьох частин організму.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND діапазон поширеності при народженні: <1 / 1 000 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми можуть з’являтися до народження, у немовлячому або дитячому віці. До них належать грубі риси обличчя, аномалії кісток (множинний дизостоз), збільшені печінка та селезінка, вишнево-червоні плями в очах, а також затримка розумового та рухового розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія макули HP:0001103Дуже часто (99-80%)
-
Асцит HP:0001541Дуже часто (99-80%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується вимірюванням ферментної активності (альфа-нейрамінідази) у крові або клітинах шкіри, або генетичним тестуванням на мутації в гені NEU1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, спеціальне навчання та протисудомні препарати для лікування судом або інших ускладнень. Ферментозамісна терапія поки що недоступна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози, GM1-гангліозидоз і галактосіалідоз. Вони також спричиняють грубі риси обличчя, проблеми з кістками та затримку розвитку.
