Клінічне визначення
Вроджений сифіліс — це рідкісне захворювання, яке дитина може отримати від матері під час вагітності. Воно спричинюється бактерією Treponema pallidum, тією ж бактерією, що викликає інфекцію, яка передається статевим шляхом, — сифіліс. Якщо мати хвора на сифіліс і не лікується, бактерії можуть передатися дитині та спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Болгарія: середня поширеність при народженні 26,6, діапазон 1-5 на 10 000 | Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 1,3, діапазон 1-9 на 100 000 | Данія: середня поширеність при народженні 1,04, діапазон 1-9 на 100 000 | Європа: середня поширеність при народженні 1,3, діапазон 1-9 на 100 000; середня точкова поширеність 1,3, діапазон 1-9 на 100 000 | Німеччина: середня поширеність при народженні 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000 | Греція: середня поширеність при народженні 1,1, діапазон 1-9 на 100 000 | Угорщина: середня поширеність при народженні 1,7, діапазон 1-9 на 100 000 | Італія: середня поширеність при народженні 1,1, діапазон 1-9 на 100 000 | Литва: середня поширеність при народженні 4,6, діапазон 1-9 на 100 000 | Польща: середня поширеність при народженні 1,9, діапазон 1-9 на 100 000 | Португалія: середня поширеність при народженні 5,4, діапазон 1-9 на 100 000 | Румунія: середня поширеність при народженні 2,5, діапазон 1-9 на 100 000 | Іспанія: середня поширеність при народженні 0,8, діапазон 1-9 на 1 000 000 | Швеція: середня поширеність при народженні 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000 | Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 15,7, діапазон 1-5 на 10 000; середня точкова поширеність 15,7, діапазон 1-5 на 10 000
Клінічні прояви
Симптоми можуть з'явитися протягом перших двох років життя (ранній вроджений сифіліс) або пізніше (пізній вроджений сифіліс). Ранні ознаки включають висип, який починається як червоні плями, а потім лущиться, збільшення печінки та селезінки, запалення кісток, нежить (сопіння) та запалення очей. Пізні ознаки включають тріаду Гатчінсона: аномальні зуби (зуби Гатчінсона), проблеми з очима (інтерстиціальний кератит) та втрату слуху. Інші ознаки можуть включати запалий місток носа, деформації великогомілкової кістки, судоми та інтелектуальну недостатність. Інфекція також може спричинити мертвонародження, смерть у період новонародженості або сильний набряк (водянку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Викривлення великогомілкової кістки HP:0002982Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже рідко (<4-1%)
-
Менінгіт HP:0001287Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджений сифіліс шляхом тестування матері на сифіліс під час вагітності. Якщо тест матері позитивний, дитину тестують після народження за допомогою аналізів крові. Дитині також можуть провести фізичний огляд, рентгенографію для перевірки змін у кістках та люмбальну пункцію для перевірки рідини навколо головного та спинного мозку.
Лікування та терапія
Основне лікування — антибіотики, зазвичай пеніцилін. Дитина отримуватиме ін'єкції пеніциліну протягом 10 днів. Раннє лікування може запобігти серйозним ускладненням. Дитині також знадобляться повторні огляди та аналізи крові, щоб переконатися, що інфекція зникла.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як вроджений сифіліс, включають інші інфекції, передані від матері до дитини (наприклад, краснуха, цитомегаловірус або токсоплазмоз), деякі генетичні розлади та інші причини висипу або проблем з кістками у новонароджених.
