Клінічне визначення
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 2 — це дуже рідкісна, легка форма генетичного захворювання, яка зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє дрібні темно-червоні плями на шкірі (ангіокератоми) та легкі ураження нервів, що впливають на чутливість.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 10. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай з’являються скупчення дрібних темно-червоних або пурпурових горбиків на шкірі, часто на нижній частині тіла. Вони також можуть відчувати легке оніміння, поколювання або біль у руках і ногах через ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіокератома corporis diffusum HP:0001071Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом вимірювання активності ферменту альфа-N-ацетилгалактозамінідази в крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені NAGA.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад лазерне видалення уражень шкіри та лікарські засоби для нейропатичного болю. Рекомендовано регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Фабрі, яка також спричиняє плями на шкірі та нейропатичний біль, та інші форми ангіокератоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
