Клінічне визначення
Генералізована артеріальна кальцифікація немовлят — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє відкладення кальцію та звуження великих і середніх артерій, починаючи ще до народження або в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: поширеність становить приблизно 1-9 випадків на 1 000 000 населення; зареєстровано близько 300 випадків/сімей.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто виникають проблеми з диханням, серцева недостатність та підвищений артеріальний тиск.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіоїдні смуги очного дна HP:0001102Дуже рідко (<4-1%)
-
Гангрена HP:0100758Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатурія HP:0003109Дуже рідко (<4-1%)
-
Енцефаломаляція HP:0040197Дуже рідко (<4-1%)
-
Інсульт HP:0001297Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, ультразвукове дослідження або комп'ютерна томографія, щоб виявити відкладення кальцію в артеріях. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати препарати для зниження артеріального тиску, підтримки функції серця, а іноді бісфосфонати для зменшення відкладень кальцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини підвищеного артеріального тиску в немовлят, захворювання серцевого м'яза та інші типи кальцифікації артерій.
