Клінічне визначення
H-синдром — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується темними плямами на шкірі, надмірним ростом волосся, збільшенням печінки та селезінки, проблемами з серцем, втратою слуху, недорозвиненням статевих органів, низьким зростом, а іноді й підвищеним рівнем цукру в крові або діабетом. Вважається, що цей стан включає кілька подібних розладів, таких як синдром пігментованого гіпертрихозу з інсулінозалежним цукровим діабетом (PHID), гістіоцитоз Файсалабада та сімейний синусовий гістіоцитоз з масивною лімфаденопатією. Деякі випадки дизостеосклерозу також можуть бути тим самим захворюванням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
У людей з H-синдромом зазвичай спостерігаються темні, потовщені ділянки шкіри (гіперпігментація) та надмірний ріст волосся (гіпертрихоз). Також можуть бути збільшення печінки та селезінки, аномалії серця, втрата слуху, недорозвинення репродуктивних органів (гіпогонадизм) та низький зріст. У деяких осіб розвивається підвищений рівень цукру в крові або діабет. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Дуже часто (99-80%)
-
Гістіоцитоз HP:0100727Дуже часто (99-80%)
-
Затримка статевого дозрівання HP:0000823Дуже часто (99-80%)
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
Склеродермія HP:0100324Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та специфічних тестах. Лікарі шукають характерні зміни шкіри, збільшення органів та інші ознаки. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень цукру або інші відхилення. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або МРТ, можуть виявити проблеми з серцем або зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SLC29A3.
Лікування та терапія
Лікування H-синдрому спрямоване на контроль симптомів, оскільки ліків від нього не існує. Воно може включати медикаменти для лікування діабету, слухові апарати при втраті слуху, гормональну терапію при недорозвиненні статевих органів та хірургічне втручання при проблемах із серцем. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів для своєчасного виявлення ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на H-синдром, включають інші форми гістіоцитозу, такі як хвороба Розаї-Дорфмана, та розлади з подібними змінами шкіри, наприклад, чорний акантоз. Також можуть розглядатися стани, що спричиняють низький зріст та втрату слуху, такі як деякі генетичні синдроми. Генетичне тестування допомагає відрізнити H-синдром від подібних захворювань.
