Клінічне визначення
Синдром Кейтеля — рідкісний стан, наявний від народження, який уражає хрящі, пальці, легені та обличчя. Він включає аномальне відкладення кальцію в хрящах, короткі кінчики пальців, звуження кровоносних судин легень і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 30 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Кейтеля можуть бути короткі кінчики пальців (брахітелефалангізм), звуження артерій, що несуть кров від серця до легень (периферичний стеноз легеневої артерії), відкладення кальцію в хрящах (особливо у вухах, носі та дихальних шляхах) і характерний вигляд обличчя. У деяких осіб також може спостерігатися відкладення кальцію в кровоносних судинах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія трахеї HP:0100682Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Кальцифікація хряща HP:0100593Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках, візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія або КТ) для виявлення кальцифікації хрящів і звуження артерій, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені MGP.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для розширення звужених легеневих артерій, моніторинг щодо втрати слуху через кальцифікацію хрящів вуха та усунення будь-яких труднощів із диханням. Вилікування не існує, і догляд є підтримувальним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми розладів кальцифікації хрящів, такі як хондрокальциноз, і синдроми зі стенозом легеневої артерії, як-от синдром Вільямса або синдром Алагіля.
